Exame de PCR HCM - Gato Ragdoll

MÉTODO - detecção qualitativa dos ácidos nucleicos por PCR.

TIPOS DE AMOSTRA - sangue total em EDTA (mínimo 0,5 mL).

ARMAZENAMENTO E ENVIO - o sangue deve ser mantido em geladeira, temperatura entre 2 e 8ºC. Enviar sob refrigeração, por sedex ou transportadora. 

IDADE - Testes de DNA para a detecção de HCM genética podem ser realizadas em qualquer idade. 

ESPÉCIE - felinos da raça Ragdoll

PRAZO - 7 dias úteis.

A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é o distúrbio cardíaco mais comum em gatos domésticos e entre as anormalidades destacam-se hipertrofia da parede ventricular esquerda, simétrica ou assimétrica, com diminuição ou não da cavidade, arritmias, insuficiência cardíaca congestiva (ICC) e morte súbita. É uma síndrome que afeta especificamente o miocárdio, que é o músculo do coração.

Em algumas raças de gatos, a CMH é hereditária e transmitida de forma autossômica dominante como nos gatos da raça Ragdoll, no gene de ligação da proteína C à miosina (MyBPC3), porém, em códon diferente do relatado na raça Maine Coon. A mutação é transmitida para a prole (hereditária), está localizada em cromossomos não-sexuais (autossômicos), e uma única cópia do gene defeituoso causa HCM (dominante) e que a presença da mutação conduz necessariamente a HCM ( penetrância completa).

Estudos recentes mostram que a penetrância é incompleta, e que o risco relativo (RR) de HCM em gatos heterozigotos é cerca de 1,8 em comparação com os gatos que não possuem a mutação. No entanto, o risco relativo de HCM em gatos homozigotos é de cerca de 18. Portanto, os gatos com uma cópia do alelo mutante são 1,8 vezes mais propensos a desenvolver HCM do que os gatos que transportam alelos normais. Gatos com duas cópias do alelo mutante são 18 vezes mais propensos a desenvolver HCM do que os gatos que transportam alelos normais e 10 vezes mais propensos a desenvolver HCM do que os gatos com uma cópia do alelo mutante.

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