Atrofia Progressiva da Retina gene CNGB1 (CNGB1-PRA)

MÉTODO - Identificação das mutações genéticas por sequenciamento genético em sequenciador automático SeqStudio.

TIPOS DE AMOSTRA - sangue total em EDTA (mínimo 0,5 mL).

ARMAZENAMENTO E ENVIO - o sangue deve ser mantido em geladeira, temperatura entre 2 e 8ºC. 

Enviar sob refrigeração, por sedex ou transportadora. 

ESPÉCIE - canina.

RAÇAS - Papillon.

PRAZO - até 15 dias úteis.

A atrofia progressiva da retina (APR) é uma doença ocular hereditária que leva à cegueira em cães. PRA é uma condição não dolorosa que tende a progredir lentamente ao longo do tempo, muitas vezes começando com uma diminuição da capacidade de ver bem à noite.

Nas raça de cão Papillon a mutação CNGB1 foi descrita como responsável pela atrofia progressiva da retina. O gene CNGB1 é responsável pela codificação de uma proteína que faz parte do canal catiónico ativado por cGMPc nos fotorreceptores bastonetes. Este canal  desempenha um papel essencial na regulação da cascata de transdução visual, permitindo a resposta correcta do olho à luz. No estudo de Ahonen et al. (2011), verificou-se que uma mutação complexa no gene CNGB1 estava associada ao desenvolvimento de atrofia progressiva da retina nas raças Papillon e Phalène. Esta mutação específica envolve uma deleção de um par de bases e uma inserção de 6 pares de bases no exão 26, resultando no aparecimento de um códão de terminação prematuro numa região altamente conservada evolutivamente.

A mutação é herdada de forma autossômica recessiva. A doença acomete apenas cães com genótipo homozigoto (positivo/positivo). Cães com genótipo heterozigoto (positivo/negativo) estão clinicamente sem sintomas. São geneticamente considerados portadores da doença (heterozigotos). Na prole de dois animais heterozigotos pode-se esperar uma distribuição genotípica: 25 % de não portadores saudáveis, 25 % de homozigotos afetados e 50 % de portadores saudáveis. Devido ao alto risco de produzir descendentes afetados, o acasalamento de dois portadores não pode ser recomendado.

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