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Atrofia Progressiva da Retina (prcd-PRA) gene PRCD

Data de lançamento: 11/06/2024

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Descrição Geral

Atrofia Progressiva da Retina (prcd-PRA) gene PRCD

MÉTODO - Identificação das mutações genéticas por sequenciamento genético em sequenciador automático SeqStudio.

TIPOS DE AMOSTRA - sangue total em EDTA (mínimo 0,5 mL).

ARMAZENAMENTO E ENVIO - o sangue deve ser mantido em geladeira, temperatura entre 2 e 8ºC. 

Enviar sob refrigeração, por sedex ou transportadora. 

ESPÉCIE - canina.

RAÇASCocker Spaniel Inglês, Poodle miniatura, Cocker Spaniel Americano, Cão de Água Português, Terrier, Labrador, Retriever e Golden.

PRAZO - até 15 dias úteis.

 

A atrofia progressiva da retina (APR) é uma doença ocular hereditária que leva à cegueira em cães. PRA é uma condição não dolorosa que tende a progredir lentamente ao longo do tempo, muitas vezes começando com uma diminuição da capacidade de ver bem à noite.

 

A PRCD afeta as células fotorreceptoras do olho envolvidas na visão noturna e diurna. As células da retina envolvidas na visão de baixa luminosidade, conhecidas como bastonetes, são afetadas primeiro, resultando em cegueira noturna. Posteriormente, os fotorreceptores de luz brilhante conhecidos como cones, que são importantes para a visão de cores, também são afetados, resultando em déficit visual diurno.

 

A idade de início e a taxa de progressão variam entre as raças, mas as alterações retinianas podem ser identificadas pelo rastreamento realizado por um oftalmologista veterinário desde a adolescência até o início da idade adulta. A maioria dos cães afetados por PRCD tem deficiência visual perceptível aos 4 anos de idade, tipicamente progredindo para cegueira completa.

 

Os resultados do teste de DNA PRA-prcd são baseados na mutação específica prcd c.5G>A. Existem muitos tipos de PRA causados por outras mutações genéticas. Resultados claros para PRA-prcd referem-se apenas à mutação prcd c.5G>A testada. Ele não detectará se um cão tem qualquer outra forma de Atrofia Progressiva da Retina.

Um cão deve ter duas cópias do gene mutado para ser afetado. Um cão com uma cópia da mutação é conhecido como portador, o que significa que pode transmitir a mutação para a prole. Embora um portador não apresente sintomas, se usado para reprodução, é provável que transmita o gene mutado 50% das vezes. Portanto, criar um portador com outro portador resultará em uma chance de 25% de que os filhotes possam herdar uma cópia do gene mutado de cada pai e serem afetados pela doença.

 

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