Deficiência de Piruvato Quinase (PKdef 994) Beagle

MÉTODO - Identificação das mutações genéticas por sequenciamento genético em sequenciador automático SeqStudio.

TIPOS DE AMOSTRA - sangue total em EDTA (mínimo 0,5 mL).

ARMAZENAMENTO E ENVIO - o sangue deve ser mantido em geladeira, temperatura entre 2 e 8ºC. 

Enviar sob refrigeração, por sedex ou transportadora. 

ESPÉCIE - canina.

RAÇAS - Beagle.

PRAZO - até 15 dias úteis.

A deficiência de piruvato quinase (PK Def.) é causada por doença hemolítica hereditária que afeta os cães. A piruvato quinase é uma enzima reguladora chave na glicólise anaeróbia. A deficiência dessa enzima causa produção insuficiente de ATP, o que resulta em lise eritrocitária ou sua destruição prematura no baço. O aumento da destruição dos eritrócitos expressa-se clinicamente como anemia. O tempo de vida dos eritrócitos em cães é de aproximadamente um mês; em caso de deficiência de PK é o tempo de vida dos eritrócitos apenas vários dias.

A deficiência de PK é acompanhada por fraqueza geral, aumento da frequência cardíaca, membranas mucosas muito pálidas (gengivas), distúrbio da função hepática, hepatomegalia, esplenomegalia, intolerância ao exercício e perda de peso. Os primeiros sinais clínicos geralmente ocorrem aproximadamente aos 4 meses de idade do cão afetado. Os cães heterozigotos (portadores da mutação) são geralmente assintomáticos, embora tenham metade do nível normal de atividade da piruvato quinase. Cães fisicamente inativos afetados apresentam início mais tardio dos sinais clínicos.

A análise hematológica geralmente descobre anemia grave e alta concentração de ferritina no soro. Alguns cães desenvolvem outros sintomas como hemocromatose secundária grave, mielofibrose progressiva e osteoesclerose da medula óssea.
Como o sinal clínico pode ser facilmente confundido com outros distúrbios metabólicos, o teste das mutações responsáveis em raças de cães é uma solução adequada para a determinação de um diagnóstico correto causado pela deficiência de piruvato quinase.

A mutação casual no gene PK-LR foi descrita pela primeira vez na raça Basenji (Whitney 1995). Mais tarde, mutações também foram encontradas em outras raças de cães, como nos cães da raça Beagle (c.994G>A) no gene PKLR que gera uma proteína não funcional. Essa deficiência leva a distúrbios no metabolismo das células vermelhas do sangue, resultando em hemólise (destruição prematura dos glóbulos vermelhos) e anemia.

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