Glaucoma em Border Collie

MÉTODO - Identificação das mutações genéticas por sequenciamento genético em sequenciador automático SeqStudio.

TIPOS DE AMOSTRA - sangue total em EDTA (mínimo 0,5 mL).

ARMAZENAMENTO E ENVIO - o sangue deve ser mantido em geladeira, temperatura entre 2 e 8ºC. 

Enviar sob refrigeração, por sedex ou transportadora. 

ESPÉCIE - canina.

RAÇAS - Border Collie.

PRAZO - até 15 dias úteis.

O glaucoma (tipo border collie) é uma doença ocular hereditária que afeta cães desta raça. Os cães afetados apresentam malformações em uma área do olho conhecida como ângulo iridocorneano, muitas vezes resultando em aumento da pressão ocular em ambos os olhos. À medida que a pressão nos olhos aumenta, eles se tornam dolorosos. Os sinais de dor incluem piscar excessivamente, lacrimejamento e vermelhidão. Se não for tratado, o aumento da pressão no globo ocular leva ao aumento, danos ao nervo óptico e à perda gradual da visão.

A mutação do gene OLFML3 associada ao glaucoma (tipo border collie) foi identificada em border collies. Embora a frequência exata na população geral de border collie seja desconhecida, em um estudo aproximadamente 8,3% dos 350 border collies testados eram portadores da mutação e 0,6% estavam em risco.

O teste genético do gene OLFML3 em border collies determinará de forma confiável se um cão é um portador genético de glaucoma (tipo border collie). O glaucoma (tipo border collie) é herdado de forma autossômica recessiva em cães, o que significa que eles devem receber duas cópias do gene mutado (uma de cada pai) para desenvolver a doença. Em geral, os cães portadores não têm características da doença, mas quando criados com outro portador da mesma mutação, há o risco de ter filhotes afetados. Cada filhote que nasce desse par tem 25% de chance de herdar a doença e 50% de chance de herdar uma cópia e ser portador da mutação do gene OLFML3.

Testes genéticos confiáveis são importantes para determinar as práticas de reprodução. Como os sintomas podem não aparecer até a idade adulta, o teste genético deve ser realizado antes da reprodução. A fim de eliminar esta mutação das linhagens de reprodução e evitar o potencial de produção de filhotes afetados, a reprodução de portadores conhecidos entre si não é recomendada. Border collies que não são portadores da mutação não têm risco aumentado de ter filhotes afetados.

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