Atrofia Progressiva da Retina gene RD3 (pra-RD3)

MÉTODO - Identificação das mutações genéticas por sequenciamento genético em sequenciador automático SeqStudio.

TIPOS DE AMOSTRA - sangue total em EDTA (mínimo 0,5 mL).

ARMAZENAMENTO E ENVIO - o sangue deve ser mantido em geladeira, temperatura entre 2 e 8ºC. Enviar sob refrigeração, por sedex ou transportadora. 

ESPÉCIE - canina.

RAÇAS - Cardigan Welsh Corgi, Pomerânia e Crested Chinesa

PRAZO - até 15 dias úteis.

A atrofia progressiva da retina (APR) é uma doença ocular hereditária que leva à cegueira em cães. PRA é uma condição não dolorosa que tende a progredir lentamente ao longo do tempo, muitas vezes começando com uma diminuição da capacidade de ver bem à noite.

Nas raças de cães Cardigan Welsh Corgi, Pomerânia e Crested Chinesa, um PRA de início precoce foi encontrado. Esta forma de doença PRA é chamada rcd3 = displasia do cone de bastonete tipo 3. A doença PRA-rcd3 foi descrita pela primeira vez em 1972 na Austrália - o cão afetado havia sido importado da Grã-Bretanha. Desde então, o transtorno rcd3 foi estendido para todo o mundo. PRA-rcd3 é causada por deleção única de adenina em c.1847del do gene PDE6A (subunidade a da fosfodiesterase de guanosina monofosfato cíclico (GMPc). A deleção incorre em um deslocamento do quadro e formação de códon de parada prematura durante a síntese de PDE6A.

PRA-rcd3 em Cardigan galês Corgi e cão de crista chinesa é uma doença autossômica recessiva. A doença acomete apenas cães com genótipo homozigoto (positivo/positivo). Cães com genótipo heterozigoto (positivo/negativo) estão clinicamente sem sintomas. São geneticamente considerados portadores da doença (heterozigotos). Na prole de dois animais heterozigotos pode-se esperar uma distribuição genotípica: 25 % de não portadores saudáveis, 25 % de homozigotos afetados e 50 % de portadores saudáveis. Devido ao alto risco de produzir descendentes afetados, o acasalamento de dois portadores não pode ser recomendado.

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