Atrofia Progressiva da Retina 1 (ligado ao X) (XL-PRA1)

• Atrofia Progressiva da Retina 1 Ligada ao X (XL-PRA1) - gene RPGR

MÉTODO - Identificação das mutações genéticas por sequenciamento genético em sequenciador automático SeqStudio.

TIPOS DE AMOSTRA - sangue total em EDTA (mínimo 0,5 mL).

ARMAZENAMENTO E ENVIO - o sangue deve ser mantido em geladeira, temperatura entre 2 e 8ºC. 

Enviar sob refrigeração, por sedex ou transportadora. 

ESPÉCIE - canina.

RAÇAS - Husky Siberiano e Samoieda

PRAZO - até 15 dias úteis.

A Atrofia Progressiva da Retina 1 Ligada ao X (XL-PRA1) é uma doença hereditária que pertence ao grupo das enfermidades conhecidas como Atrofias Progressivas da Retina (PRA). Essa condição provoca a degeneração gradual das células da retina, resultando em perda progressiva da visão e podendo evoluir para cegueira completa.

A doença é causada por uma mutação no gene RPGR (c.1028_1032delGAGAA), localizado no cromossomo X, caracterizando uma enfermidade com herança ligada ao sexo. Por esse motivo, os machos, que possuem apenas um cromossomo X, tendem a ser mais frequentemente afetados quando herdam a mutação. Já as fêmeas podem ser normais, portadoras ou afetadas, dependendo da combinação genética herdada e da expressão do cromossomo X nas células.

A identificação da mutação no gene RPGR é fundamental para detectar animais afetados e portadores da XL-PRA1, permitindo que criadores realizem acasalamentos mais seguros e evitem a transmissão da doença para as futuras gerações. Como a enfermidade geralmente apresenta evolução progressiva e não possui tratamento curativo, o diagnóstico precoce é uma importante ferramenta para o acompanhamento da saúde ocular dos animais.

A identificação do gene responsável pela XL-PRA1 permite que criadores e proprietários tomem decisões informadas sobre reprodução e manejo da saúde dos cães, contribuindo para a redução da incidência da doença e para uma melhor qualidade de vida dos animais.

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