EXAME GENETICO CANINO - CARDIOMIOPATIA DILATADA - GENE PKD4

• Cardiomiopatia Dilatada Canina (DCM1) - gene PDK4

MÉTODO - Identificação das mutações genéticas por sequenciamento genético em sequenciador automático SeqStudio.

TIPOS DE AMOSTRA - sangue total em EDTA (mínimo 0,5 mL).

ARMAZENAMENTO E ENVIO - o sangue deve ser mantido em geladeira, temperatura entre 2 e 8ºC. 

Enviar sob refrigeração, por sedex ou transportadora. 

ESPÉCIE - canina.

RAÇAS - Doberman Pinscher.

PRAZO - até 15 dias úteis.

A Cardiomiopatia Dilatada Canina (DCM1) é uma doença genética do músculo cardíaco que pode resultar em insuficiência cardíaca congestiva, arritmias cardíacas e morte súbita. A enfermidade é caracterizada pela dilatação do ventrículo esquerdo e pela redução da capacidade de contração do coração, comprometendo progressivamente a função cardíaca do animal.

Em cães da raça Doberman Pinscher, uma mutação no gene PDK4 (Piruvato Desidrogenase Quinase 4) foi associada ao desenvolvimento da doença. Essa alteração genética, conhecida como DCM1, afeta o metabolismo energético das células cardíacas, prejudicando a produção adequada de energia pelos cardiomiócitos e favorecendo o surgimento da cardiomiopatia dilatada.

A mutação apresenta herança autossômica dominante com penetrância incompleta, o que significa que cães portadores de uma ou duas cópias da mutação possuem maior risco de desenvolver a doença, embora nem todos os animais portadores apresentem sinais clínicos. Além disso, muitos cães podem permanecer assintomáticos durante anos, estando sujeitos ao desenvolvimento repentino de arritmias graves e morte súbita.

O exame genético para identificação da mutação no gene PDK4 é uma importante ferramenta para o monitoramento preventivo da saúde cardíaca e para programas de reprodução responsável. A identificação precoce de animais portadores permite o acompanhamento veterinário adequado por meio de exames cardiológicos, como ecocardiograma e Holter, contribuindo para o aumento da expectativa e da qualidade de vida dos cães.

A identificação do gene PDK4 permite que criadores tomem decisões informadas sobre reprodução, auxiliando na redução da frequência da mutação na população e contribuindo para a saúde cardiovascular dos Doberman Pinschers.

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