EXAME GENETICO CANINO - CARDIOMIOPATIA DILATADA - GENE TTN

• Cardiomiopatia Dilatada Canina (DCM2) - gene TTN

MÉTODO - Identificação das mutações genéticas por sequenciamento genético em sequenciador automático SeqStudio.

TIPOS DE AMOSTRA - sangue total em EDTA (mínimo 0,5 mL).

ARMAZENAMENTO E ENVIO - o sangue deve ser mantido em geladeira, temperatura entre 2 e 8ºC. 

Enviar sob refrigeração, por sedex ou transportadora. 

ESPÉCIE - canina.

RAÇAS - Doberman Pinscher.

PRAZO - até 15 dias úteis.

A Cardiomiopatia Dilatada Canina (DCM2) é uma doença genética do músculo cardíaco que pode levar ao desenvolvimento de insuficiência cardíaca congestiva, arritmias cardíacas e morte súbita. A enfermidade é caracterizada pela dilatação do ventrículo esquerdo e pela diminuição da capacidade de contração do coração, comprometendo progressivamente a função cardíaca do animal.

Em cães da raça Doberman Pinscher, uma mutação no gene TTN (Titina) foi associada ao desenvolvimento da doença. Conhecida como DCM2, essa alteração genética afeta uma proteína estrutural essencial para a contração do músculo cardíaco, responsável por conectar componentes dos sarcômeros e garantir o funcionamento adequado das fibras musculares cardíacas. Alterações nessa proteína podem comprometer a eficiência da contração cardíaca e favorecer o desenvolvimento da cardiomiopatia dilatada.

Assim como a DCM1, a mutação DCM2 apresenta herança autossômica dominante com penetrância incompleta. Isso significa que cães portadores de uma ou duas cópias da mutação possuem maior risco de desenvolver a doença, embora nem todos os animais portadores apresentem sinais clínicos ao longo da vida. A cardiomiopatia dilatada é considerada uma doença multifatorial, envolvendo fatores genéticos e possivelmente ambientais.

O diagnóstico clínico da cardiomiopatia dilatada é realizado por meio de exames cardiológicos, como ecocardiograma e monitoramento Holter. Entretanto, o teste genético para identificação da mutação no gene TTN permite detectar precocemente animais com predisposição genética à doença, incluindo cães assintomáticos que podem apresentar arritmias graves ou morte súbita sem sinais prévios.

A identificação da mutação no gene TTN é uma ferramenta importante para programas de reprodução responsável, auxiliando na redução da frequência do alelo mutado na população. Para a raça Doberman Pinscher, recomenda-se a realização conjunta dos testes DCM1 e DCM2 para uma avaliação genética mais completa do risco de desenvolvimento da cardiomiopatia dilatada.

A identificação de genes associados à cardiomiopatia dilatada permite que criadores, médicos-veterinários e proprietários tomem decisões informadas sobre reprodução, monitoramento cardíaco e manejo preventivo, contribuindo para a saúde e longevidade dos Doberman Pinschers.

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