Deficiência de Piruvato Quinase (PKdef 848) PUG

MÉTODO - Identificação das mutações genéticas por sequenciamento genético em sequenciador automático SeqStudio.

TIPOS DE AMOSTRA - sangue total em EDTA (mínimo 0,5 mL).

ARMAZENAMENTO E ENVIO - o sangue deve ser mantido em geladeira, temperatura entre 2 e 8ºC. 

Enviar sob refrigeração, por sedex ou transportadora. 

ESPÉCIE - canina.

RAÇAS - Labrador Retriever, Beagle, West Highland White Terrier, Basenji e Pug.

PRAZO - até 15 dias úteis.

A Deficiência de Piruvato Quinase (PK) é uma doença hereditária rara que afeta cães e é causada por mutações no gene PKLR. Essa enzima desempenha papel essencial no metabolismo energético das células, sendo responsável pela conversão do fosfoenolpiruvato em piruvato e pela produção de energia na forma de ATP. A ausência ou redução da sua função compromete diretamente o metabolismo das hemácias, levando à anemia hemolítica.

Os sinais clínicos podem variar de leves a graves e geralmente surgem nas primeiras semanas de vida. Os cães afetados podem apresentar letargia, fraqueza, intolerância ao exercício, palidez, icterícia, anorexia e atraso no desenvolvimento. Em casos mais severos, pode ocorrer insuficiência orgânica e morte precoce.

A doença possui herança autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais devem ser portadores da mutação para que a prole manifeste a condição. Em algumas raças, como o Pug, foi descrita a mutação c.848T>C no gene PKLR, associada à produção de proteína não funcional.

O diagnóstico pode ser realizado por exames laboratoriais e, principalmente, por testes genéticos moleculares, que permitem identificar animais afetados e portadores. A identificação precoce é fundamental para o manejo clínico, acompanhamento adequado e programas de reprodução responsável, contribuindo para a redução da prevalência da doença nas populações caninas.

Atualmente não há cura para a Deficiência de Piruvato Quinase em cães, sendo o tratamento baseado em suporte clínico, como transfusões sanguíneas, suplementação, manejo nutricional e controle da anemia e das complicações associadas.

A realização do teste genético é essencial para o diagnóstico precoce, orientação de criadores e preservação da saúde das futuras gerações.

PESQUISAS RELACIONADAS

• Deficiência de Piruvato Quinase
• PK em cães
• Gene PKLR
• Anemia hemolítica hereditária em cães
• Teste genético cães
• Labrador Retriever
• Beagle
• Pug
• Basenji
• West Highland White Terrier
• DNA Pets
• Box4Dog