Exame Genético - Hipertermia Maligna (MH)

MÉTODO - Identificação das mutações genéticas por sequenciamento genético em sequenciador automático SeqStudio.

TIPOS DE AMOSTRA - sangue total em EDTA (mínimo 0,5 mL).

ARMAZENAMENTO E ENVIO - o sangue deve ser mantido em geladeira, temperatura entre 2 e 8ºC. 

Enviar sob refrigeração, por sedex ou transportadora. 

ESPÉCIE - canina.

RAÇAS - Pastor Alemão, Labrador Retriever, Collie, Doberman Pinscher e cão de caça inglês.

PRAZO - até 15 dias úteis.

A hipertermia maligna é uma síndrome potencialmente fatal em cães, desencadeada pelo uso de anestésicos voláteis ou agentes bloqueadores neuromusculares. A doença é caracterizada por um aumento rápido e intenso da temperatura corporal, podendo levar a complicações graves como falência orgânica e morte.

A condição é causada por uma mutação genética hereditária que afeta a regulação do cálcio nas células musculares esqueléticas. Essa mutação ocorre em uma região do gene RYR1, responsável por codificar o receptor de rianodina, uma proteína essencial para o controle da liberação de cálcio no retículo sarcoplasmático.

A alteração no gene RYR1 leva ao acúmulo excessivo de cálcio nas células musculares, resultando em ativação muscular prolongada, aumento da produção de calor e, consequentemente, hipertermia.

A herança da mutação é autossômica dominante, o que significa que um cão afetado tem 50% de chance de transmitir a mutação para sua prole. Cães homozigotos apresentam risco aumentado de desenvolver a condição durante a anestesia.

É importante destacar que nem todos os cães portadores da mutação desenvolvem hipertermia maligna, sendo possível reduzir os riscos com protocolos anestésicos adequados e monitoramento cuidadoso durante procedimentos.

PESQUISAS RELACIONADAS

• Hipertermia maligna canina
• Gene RYR1
• Anestesia em cães
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• Teste genético cães
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• Cão de caça inglês
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• Box4Dog