Nefropatia Familiar (NF)

MÉTODO - Identificação das mutações genéticas por sequenciamento genético em sequenciador automático SeqStudio.

TIPOS DE AMOSTRA - sangue total em EDTA (mínimo 0,5 mL).

ARMAZENAMENTO E ENVIO - o sangue deve ser mantido em geladeira, temperatura entre 2 e 8ºC. 

Enviar sob refrigeração, por sedex ou transportadora. 

ESPÉCIE - canina.

RAÇAS - Cocker Spaniel, Lhasa Apso, Shih Tzu, Shar-pei, Boxer, Pastor Alemão, Chow chow, Bull Terrier, Schnauzer e Golden Retrivier. 

PRAZO - após o recebimento e confirmação de pagamento, prazo de até 15 dias úteis.

As doenças renais hereditárias foram reconhecidas em diversas raças ou famílias de cães, sendo provável que mais casos destas condições sejam identificados à medida que as doenças renais com um padrão familiar sejam investigadas a fundo. Nas raças/famílias afetadas, o diagnóstico preciso de nefropatias familiares é especialmente importante devido às potenciais implicações para a saúde e para a seleção genética de animais aparentados. Além disso, como o início juvenil da insuficiência renal crónica é a consequência mais comum das doenças renais familiares, a descoberta de doença renal num cão ou gato jovem gera frequentemente preocupação sobre se a condição é congénita ou adquirida e, em caso de congénita, se é hereditária.

A maioria das doenças renais familiares é progressiva e, em última análise, fatal, embora a taxa de progressão varie consideravelmente entre indivíduos com a mesma doença. Os esforços terapêuticos centram-se geralmente no combate às complicações (por exemplo, hipertensão, infeção do trato urinário) à medida que estas surgem e na utilização de estratégias convencionais para o tratamento clínico da insuficiência renal crónica, de forma a minimizar a progressão da doença e a uremia.

Um cão deve ter duas cópias do gene mutado para ser afetado. Um cão com uma cópia da mutação é conhecido como portador, o que significa que pode transmitir a mutação para a prole. Embora um portador não apresente sintomas, se usado para reprodução, é provável que transmita o gene mutado 50% das vezes. Portanto, criar um portador com outro portador resultará em uma chance de 25% de que os filhotes possam herdar uma cópia do gene mutado de cada pai e serem afetados pela doença.

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