PAINEL DE EXAMES GENÉTICOS - DOBERMAN

• Cardiomiopatia Dilatada (DCM1) - gene PDK4
• Cardiomiopatia Dilatada (DCM2) - gene TTN
• Doença de von Willebrand tipo 1 (vWD1) - gene VWF
• Hipertermia Maligna (MH) - gene RYR1
• Mielopatia Degenerativa (DM) - gene SOD1

MÉTODO - Identificação das mutações genéticas por sequenciamento genético em sequenciador automático SeqStudio.

TIPOS DE AMOSTRA - sangue total em EDTA (mínimo 0,5 mL).

ARMAZENAMENTO E ENVIO - o sangue deve ser mantido em geladeira, temperatura entre 2 e 8ºC. 

Enviar sob refrigeração, por sedex ou transportadora. 

ESPÉCIE - canina.

RAÇAS - Doberman Pinscher.

PRAZO - até 15 dias úteis.

A Cardiomiopatia Dilatada (DCM1 e DCM2) é uma doença genética do músculo cardíaco caracterizada por dilatação ventricular esquerda, disfunção sistólica e predisposição ao desenvolvimento de arritmias atriais e ventriculares, podendo evoluir para insuficiência cardíaca congestiva e morte súbita. Em cães da raça Doberman Pinscher, duas principais mutações estão associadas à doença: no gene PDK4 (DCM1) e no gene TTN (DCM2). Essas alterações genéticas afetam o metabolismo energético e a estrutura das proteínas musculares cardíacas, comprometendo a contração eficiente do miocárdio.

Ambas as mutações apresentam herança autossômica dominante com penetrância incompleta, o que significa que cães portadores podem ou não desenvolver sinais clínicos ao longo da vida, embora apresentem risco aumentado de manifestação da doença. A cardiomiopatia dilatada é considerada uma enfermidade multifatorial, envolvendo interação entre fatores genéticos e possivelmente ambientais.

O diagnóstico clínico é realizado por meio de exames como ecocardiograma e monitoramento Holter. No entanto, o teste genético permite a identificação precoce de animais predispostos, incluindo cães assintomáticos que podem apresentar morte súbita. A classificação genotípica auxilia na avaliação de risco e no manejo preventivo da saúde cardíaca.

A identificação das mutações nos genes PDK4 e TTN é essencial para programas de reprodução responsável, permitindo a redução da frequência dos alelos associados à doença na população canina, especialmente em Doberman Pinschers.

A Doença de von Willebrand tipo 1 (vWD1) é uma coagulopatia hereditária caracterizada pela deficiência ou disfunção do fator de von Willebrand (vWF), uma glicoproteína essencial para a hemostasia normal. A redução dessa proteína compromete a coagulação sanguínea, resultando em sangramentos prolongados e dificuldade de formação de coágulos.

Os sinais clínicos podem incluir hemorragias nasais, sangramento gengival, hematomas, hematuria, sangramento vaginal e sangramento excessivo após traumas ou procedimentos cirúrgicos. A doença apresenta herança autossômica recessiva e está associada a uma mutação no gene VWF, responsável pela produção do fator de von Willebrand.

A identificação da mutação permite o diagnóstico precoce de animais afetados ou portadores, auxiliando no manejo clínico e na prevenção de complicações hemorrágicas. Além disso, o teste genético é uma ferramenta importante para programas de seleção reprodutiva, reduzindo a disseminação da mutação entre gerações.

A Hipertermia Maligna (MH) é uma síndrome hereditária potencialmente fatal desencadeada pelo uso de anestésicos voláteis ou bloqueadores neuromusculares. A doença está associada a mutações no gene RYR1, responsável pela regulação da liberação de cálcio nas células musculares esqueléticas. A alteração genética leva ao acúmulo excessivo de cálcio intracelular, resultando em contração muscular prolongada, aumento rápido da temperatura corporal e risco de falência orgânica.

A herança é autossômica dominante, e cães portadores podem apresentar risco aumentado durante procedimentos anestésicos, embora nem todos desenvolvam a síndrome. A identificação prévia da mutação permite a adoção de protocolos anestésicos mais seguros e monitoramento intensivo durante procedimentos veterinários.

A Mielopatia Degenerativa (DM) é uma doença neurodegenerativa progressiva que afeta a medula espinhal dos cães, levando à perda gradual da coordenação motora, fraqueza dos membros posteriores e evolução para paralisia. A doença está associada a mutações no gene SOD1 e apresenta herança autossômica recessiva.

Os sinais clínicos geralmente surgem em cães idosos, iniciando com ataxia proprioceptiva e progressão para comprometimento motor severo. Não há tratamento curativo, sendo o manejo clínico baseado em suporte e qualidade de vida. O teste genético auxilia no diagnóstico diferencial e na identificação de animais portadores ou afetados, contribuindo para programas de reprodução responsável.

A identificação de genes associados a doenças hereditárias permite que médicos-veterinários, criadores e proprietários tomem decisões informadas sobre reprodução, prevenção e manejo clínico, contribuindo para a saúde, bem-estar e longevidade dos cães.

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