PAINEL DE EXAMES GENÉTICOS - GALGO ITALIANO

• Alopecia por Diluição de Cor (CDA) - gene MLPH
• Doença de von Willebrand tipo 1 (vWD1) - gene VWF
• Mielopatia Degenerativa (DM) - gene SOD1

MÉTODO - Identificação das mutações genéticas por sequenciamento genético em sequenciador automático SeqStudio.

TIPOS DE AMOSTRA - sangue total em EDTA (mínimo 0,5 mL).

ARMAZENAMENTO E ENVIO - o sangue deve ser mantido em geladeira, temperatura entre 2 e 8ºC. 

Enviar sob refrigeração, por sedex ou transportadora. 

ESPÉCIE - canina.

RAÇAS - Galgo Italiano.

PRAZO - até 15 dias úteis.

A Alopecia por Diluição de Cor (CDA) é uma condição dermatológica hereditária associada a alterações na distribuição da melanina nos pelos. A doença ocorre devido a mutações em genes envolvidos no transporte e na distribuição dos melanossomos, sendo a mutação no gene MLPH a principal alteração genética relacionada à diluição de cor em cães.

O gene MLPH é responsável pelo transporte adequado da melanina para os pelos. Alterações nesse gene podem resultar em redução da pigmentação, produzindo pelagens diluídas, geralmente observadas em animais de coloração azul (“blue”) ou fulvo diluído (“fawn”). Além da alteração da cor da pelagem, os cães afetados podem apresentar pelos frágeis, quebradiços, áreas progressivas de alopecia, descamação cutânea e predisposição a infecções secundárias.

A condição é mais frequentemente observada em raças como American Staffordshire Terrier, Doberman Pinscher, Beagle, Pinscher Miniatura, Schnauzer, Whippet e Dachshund. A prevalência da doença pode variar conforme a raça e a distribuição geográfica da população canina.

O diagnóstico clínico é realizado por meio da avaliação dermatológica e exames complementares. O teste genético permite identificar a presença da mutação c.-22G>A no gene MLPH, classificando os animais como livres da mutação (CLEAR), portadores (CARRIER) ou afetados (AFFECTED). A identificação genética auxilia tanto no diagnóstico quanto em programas de reprodução responsável, contribuindo para a redução da frequência da mutação na população canina.

A Doença de von Willebrand tipo 1 (vWD1) é uma coagulopatia hereditária caracterizada pela deficiência ou redução da atividade do fator de von Willebrand (vWF), uma glicoproteína essencial para a hemostasia normal. A redução dessa proteína compromete o processo de coagulação sanguínea, resultando em sangramentos prolongados e dificuldade na formação adequada de coágulos.

A mutação associada à doença ocorre no gene VWF e provoca redução significativa da produção do fator de von Willebrand. Em cães afetados, os níveis dessa proteína podem corresponder a apenas 5% a 10% da concentração considerada normal, comprometendo a coagulação e aumentando o risco de hemorragias.

Os sinais clínicos podem incluir sangramento gengival, hematomas frequentes, epistaxe, hematúria, hematoquezia, sangramento vaginal e hemorragias excessivas após traumas, cirurgias ou outros procedimentos invasivos. Em muitos casos, os sinais permanecem discretos até que o animal seja submetido a uma situação que exija resposta adequada da coagulação sanguínea.

A doença apresenta herança autossômica recessiva, permitindo a identificação de animais livres da mutação, portadores assintomáticos ou afetados por meio do teste genético. A identificação precoce dos animais portadores auxilia no manejo clínico adequado e reduz os riscos associados a procedimentos cirúrgicos e reprodutivos.

A Mielopatia Degenerativa (DM) é uma doença neurodegenerativa progressiva que afeta a medula espinhal dos cães, levando à perda gradual da coordenação motora, fraqueza dos membros posteriores e evolução para quadros de paralisia. A doença apresenta características semelhantes à esclerose lateral amiotrófica (ELA) em humanos e está associada a mutações no gene SOD1.

A DM apresenta herança autossômica recessiva e geralmente acomete cães com idade entre 10 e 12 anos, embora sinais clínicos possam surgir mais precocemente em alguns indivíduos. Os primeiros sinais costumam incluir ataxia proprioceptiva e dificuldade de coordenação dos membros pélvicos. Com a progressão da doença, ocorre agravamento da fraqueza muscular, paraplegia, comprometimento dos membros torácicos, tetraparesia flácida ascendente, atrofia muscular e redução dos reflexos espinhais.

Atualmente não existe tratamento curativo para a doença, sendo o manejo clínico baseado em suporte e qualidade de vida. O diagnóstico definitivo é realizado por avaliação histopatológica da medula espinhal, porém o teste genético representa uma importante ferramenta para diagnóstico diferencial, identificação de animais predispostos e seleção de reprodutores livres da mutação.

A identificação de genes associados a doenças hereditárias permite que médicos-veterinários, criadores e proprietários tomem decisões informadas sobre reprodução, prevenção e manejo clínico, contribuindo para a saúde, bem-estar e longevidade dos cães.

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