PAINEL DE EXAMES GENÉTICOS - HUSKY SIBERIANO

• Atrofia Progressiva da Retina 1 Ligada ao X (XL-PRA1) - gene RPGR
• Mielopatia Degenerativa (DM) - gene SOD1

MÉTODO - Identificação das mutações genéticas por sequenciamento genético em sequenciador automático SeqStudio.

TIPOS DE AMOSTRA - sangue total em EDTA (mínimo 0,5 mL).

ARMAZENAMENTO E ENVIO - o sangue deve ser mantido em geladeira, temperatura entre 2 e 8ºC. 

Enviar sob refrigeração, por sedex ou transportadora. 

ESPÉCIE - canina.

RAÇAS - Husky Siberiano.

PRAZO - até 15 dias úteis.

A Atrofia Progressiva da Retina 1 Ligada ao X (XL-PRA1) é uma doença hereditária que pertence ao grupo das Atrofias Progressivas da Retina (PRA), enfermidades caracterizadas pela degeneração gradual da retina. Essa condição resulta em perda progressiva da visão e pode evoluir para cegueira completa. A XL-PRA1 é causada por uma mutação no gene RPGR (c.1028_1032delGAGAA), localizado no cromossomo X, apresentando herança ligada ao sexo. Por esse motivo, machos possuem maior probabilidade de manifestar a doença, enquanto as fêmeas podem ser normais, portadoras ou afetadas. A identificação da mutação no gene RPGR é fundamental para detectar animais afetados e portadores, permitindo que criadores realizem acasalamentos mais seguros e reduzam a transmissão da doença para as futuras gerações. Como não existe tratamento curativo para a enfermidade, a detecção precoce é uma importante ferramenta para o acompanhamento da saúde ocular dos cães predispostos.

A Mielopatia Degenerativa (DM) é uma doença neurodegenerativa hereditária, progressiva e incapacitante que afeta a medula espinhal dos cães. Associada a mutações no gene SOD1, a enfermidade apresenta herança autossômica recessiva e possui características semelhantes à Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) observada em humanos. Os sinais clínicos geralmente surgem entre os 10 e 12 anos de idade, iniciando com perda de coordenação dos membros posteriores, dificuldade para caminhar e fraqueza progressiva. Com a evolução da doença, o animal pode desenvolver paralisia dos membros posteriores, comprometimento dos membros anteriores, atrofia muscular e perda gradual da mobilidade. Atualmente não existe tratamento curativo para a DM, sendo adotadas apenas medidas paliativas para manutenção da qualidade de vida do paciente. O exame genético auxilia no diagnóstico diferencial de doenças com sintomas semelhantes e permite identificar animais portadores ou afetados pela mutação, contribuindo para programas de reprodução responsáveis e para a redução da incidência da doença nas populações caninas.

A identificação de genes responsáveis por essas doenças hereditárias permite que criadores, médicos-veterinários e proprietários tomem decisões informadas sobre reprodução, prevenção e manejo clínico. Os testes genéticos auxiliam na redução da transmissão de mutações hereditárias entre gerações, contribuindo para a saúde, bem-estar e longevidade dos cães.

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