PAINEL DE EXAMES GENÉTICOS - PUG

• Deficiência de Piruvato Quinase (PK) – gene PKLR
• Luxação Primária de Cristalino (PLL) – gene ADAMTS17
• Mielopatia Degenerativa (DM) – gene SOD1

MÉTODO - Identificação das mutações genéticas por sequenciamento genético em sequenciador automático SeqStudio.

TIPOS DE AMOSTRA - sangue total em EDTA (mínimo 0,5 mL).

ARMAZENAMENTO E ENVIO - o sangue deve ser mantido em geladeira, temperatura entre 2 e 8ºC. 

Enviar sob refrigeração, por sedex ou transportadora. 

ESPÉCIE - canina.

RAÇAS - Pug.

PRAZO - até 15 dias úteis.

O painel de exames genéticos para Deficiência de Piruvato Quinase (PK), Luxação Primária de Cristalino (PLL) e Mielopatia Degenerativa (DM) é uma importante ferramenta para identificar predisposições a doenças hereditárias que afetam os sistemas hematológico, ocular e neurológico dos cães. A realização desses testes auxilia no diagnóstico precoce, no acompanhamento clínico e na seleção responsável de reprodutores, contribuindo para a saúde e qualidade de vida dos animais.

Deficiência de Piruvato Quinase (PK) – Gene PKLR: Detecta mutações responsáveis pela deficiência da enzima piruvato quinase, essencial para a produção de energia nas células vermelhas do sangue. A doença provoca destruição precoce dos glóbulos vermelhos, resultando em anemia hemolítica crônica, fraqueza, letargia, intolerância ao exercício, icterícia e alterações no desenvolvimento. A identificação precoce dos animais afetados ou portadores permite melhor acompanhamento clínico e auxilia na redução da incidência da doença na população canina.

Luxação Primária de Cristalino (PLL) – Gene ADAMTS17: Identifica a mutação associada ao deslocamento espontâneo do cristalino, uma condição ocular hereditária dolorosa e potencialmente cegante. A doença pode causar danos às estruturas oculares e glaucoma agudo, comprometendo seriamente a visão do animal. O teste genético permite identificar cães afetados e portadores, auxiliando na prevenção da transmissão da mutação e no planejamento reprodutivo responsável.

Mielopatia Degenerativa (DM) – Gene SOD1: Diagnostica a predisposição genética para uma doença neurodegenerativa progressiva que afeta a medula espinhal dos cães. Os primeiros sinais geralmente incluem perda de coordenação motora e fraqueza dos membros posteriores, evoluindo para paralisia e comprometimento dos demais membros. Embora não exista tratamento curativo, o teste genético auxilia no diagnóstico diferencial e na identificação de animais portadores da mutação para programas de reprodução.

Realizar este painel é fundamental para a prevenção, diagnóstico e manejo precoce dessas enfermidades hereditárias, promovendo o bem-estar animal e contribuindo para a redução da transmissão genética dessas condições nas futuras gerações.

PESQUISAS RELACIONADAS 

• Deficiência de Piruvato Quinase
• PK em cães
• Teste genético PKLR
• Luxação Primária de Cristalino
• PLL em cães
• Teste genético ADAMTS17
• Mielopatia Degenerativa
• Teste genético DM
• Gene SOD1
• Teste genético cães
• DNA Pets
• Box4Dog