Exame Genético GBED (Glycogen Branching Enzyme Defiency) 

MÉTODO - Identificação das mutações genéticas por sequenciamento genético em sequenciador automático SeqStudio, no gene GBED.

TIPOS DE AMOSTRA - sangue total em EDTA (mínimo de 2 mL); bulbo piloso de crina ou cauda (mínimo de 30 fios contendo bulbos pilosos, acondicionados individualmente em envelope de papel identificado).

ARMAZENAMENTO E ENVIO - o material deve ser mantido em geladeira, temperatura entre 2 e 8ºC. Enviar sob refrigeração, por sedex ou transportadora. 

TRATAMENTO - não há tratamento para a GBED. O exame pode ser realizado em qualquer idade para identificação de animais livres, portadores ou afetados pela mutação.

ESPÉCIE - equina.

PRAZO - 15 dias úteis.

A GBED (Glycogen Branching Enzyme Deficiency), ou deficiência da enzima ramificadora de glicogênio, é uma doença genética recessiva fatal que acomete principalmente cavalos das raças Quarto de Milha e Paint Horse. A enfermidade é causada por uma mutação no gene GBE1, responsável pela produção da enzima ramificadora de glicogênio, essencial para o armazenamento e metabolismo adequado da glicose no organismo.

Por se tratar de uma doença recessiva, são necessárias duas cópias do gene mutado (GBED/GBED) para que a doença se manifeste. Os animais portadores (GBED/N), que possuem apenas uma cópia da mutação, não apresentam sinais clínicos, mas podem transmitir a alteração genética aos seus descendentes.

A GBED está frequentemente associada a animais de linhagens de trabalho, especialmente aqueles utilizados em provas de apartação e rédeas. Nos Estados Unidos, estima-se que entre 8% e 11% dos cavalos Quarto de Milha sejam portadores da mutação. No Brasil, aproximadamente 8% dos cavalos da raça são portadores, sendo que quase metade das propriedades de criação possui pelo menos um animal portador. Entre os cavalos de apartação, a frequência de portadores pode chegar a um em cada cinco animais.

Clinicamente, a GBED está associada à ocorrência de abortos, natimortos e ao nascimento de potros debilitados. Os animais afetados podem apresentar deformidades flexurais, fraqueza muscular, convulsões e dificuldade ou incapacidade de mamar. Em decorrência da deficiência metabólica causada pela doença, os potros evoluem para insuficiência cardíaca e respiratória.

A maioria dos animais afetados vem a óbito nas primeiras horas ou dias de vida. Em alguns casos, quando submetidos a cuidados intensivos, podem sobreviver por algumas semanas, porém o prognóstico é invariavelmente desfavorável.

O diagnóstico genético é uma importante ferramenta para programas de melhoramento e seleção reprodutiva, permitindo a identificação de animais portadores e auxiliando na prevenção do nascimento de potros afetados. Além disso, o teste pode contribuir para a investigação de casos de aborto, natimortalidade e mortalidade neonatal em equinos, reduzindo perdas econômicas e reprodutivas nos plantéis.

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