Exame Genético PSSM1 (Polysaccharide Storage Myopathy Tipo 1)

MÉTODO - Identificação das mutações genéticas por sequenciamento genético em sequenciador automático SeqStudio, no gene GYS1.

TIPOS DE AMOSTRA - sangue total em EDTA (mínimo de 2 mL); bulbo piloso de crina ou cauda (mínimo de 30 fios contendo bulbos pilosos, acondicionados individualmente em envelope de papel identificado).

ARMAZENAMENTO E ENVIO - o material deve ser mantido em geladeira, temperatura entre 2 e 8ºC. Enviar sob refrigeração, por sedex ou transportadora. 

TRATAMENTO - não há cura para a PSSM1. O diagnóstico genético permite a identificação precoce dos animais afetados, auxiliando no manejo nutricional e esportivo adequado para o controle da enfermidade.

ESPÉCIE - equina.

PRAZO - 15 dias úteis.

A PSSM1 (Polysaccharide Storage Myopathy Tipo 1), ou miopatia por acúmulo de polissacarídeo, é uma doença genética que afeta o metabolismo muscular dos equinos. A enfermidade ocorre em diversas raças, incluindo Quarto de Milha, Paint Horse, Appaloosa, além de raças de hipismo e de tração.

A doença é causada por uma mutação no gene GYS1, responsável pela síntese de glicogênio. Essa alteração leva ao acúmulo anormal de glicogênio nas células musculares, comprometendo o funcionamento adequado da musculatura e predispondo os animais a episódios recorrentes de miopatia.

A PSSM1 apresenta herança autossômica dominante, o que significa que apenas uma cópia da mutação é suficiente para que o animal seja afetado. Dessa forma, tanto animais heterozigotos (PSSM1/N) quanto homozigotos (PSSM1/PSSM1) podem desenvolver sinais clínicos da doença.

Entre os principais sinais observados estão intolerância ao exercício, queda de desempenho atlético, rigidez muscular, espasmos, dor muscular, fraqueza, sudorese excessiva e dificuldade de locomoção. A principal consequência clínica da PSSM1 é a predisposição à rabdomiólise, também conhecida como "azotúria" ou "doença do amarramento muscular". Em muitos casos, os primeiros sinais são observados a partir dos cinco anos de idade.

Alguns animais podem apresentar manifestações discretas, sendo comum a suspeita da doença em cavalos com episódios recorrentes de rabdomiólise ou redução inexplicada do desempenho esportivo. A musculatura da garupa frequentemente apresenta maior desenvolvimento quando comparada a animais não afetados.

Embora não exista cura para a PSSM1, o manejo adequado permite excelente controle da enfermidade. Dietas com redução de carboidratos não estruturais e maior inclusão de fontes de gordura, associadas a exercícios físicos regulares e acesso contínuo ao pastejo, contribuem significativamente para a redução da frequência e intensidade dos sinais clínicos.

O teste genético é uma ferramenta importante para a identificação de animais afetados e para o planejamento reprodutivo, auxiliando criadores e proprietários na tomada de decisões voltadas à saúde e ao desempenho dos equinos.

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