Exame Genético IMM (Immune-Mediated Myositis)

MÉTODO - Identificação das mutações genéticas por sequenciamento genético em sequenciador automático SeqStudio, no gene MYH1.

TIPOS DE AMOSTRA - sangue total em EDTA (mínimo de 2 mL); bulbo piloso de crina ou cauda (mínimo de 30 fios contendo bulbos pilosos, acondicionados individualmente em envelope de papel identificado).

ARMAZENAMENTO E ENVIO - o material deve ser mantido em geladeira, temperatura entre 2 e 8ºC. Enviar sob refrigeração, por sedex ou transportadora. 

TRATAMENTO - Coletar a amostra de preferência antes de qualquer tratamento.

ESPÉCIE - equina.

PRAZO - 15 dias úteis.

A IMM (Immune-Mediated Myositis), ou miosite imunomediada equina, é uma doença genética que afeta principalmente cavalos da raça Quarto de Milha e raças correlatas. A enfermidade é caracterizada por um processo inflamatório muscular de origem imunomediada, que resulta em rápida perda de massa muscular e comprometimento do desempenho dos animais afetados.

A doença está associada a uma mutação no gene MYH1, responsável pela codificação da cadeia pesada da miosina 1, proteína presente principalmente nas fibras musculares de contração rápida. A alteração genética pode fazer com que o sistema imunológico reconheça essas fibras musculares como alvos, desencadeando um processo inflamatório que leva à destruição do tecido muscular.

A IMM apresenta herança autossômica dominante com penetrância incompleta. Dessa forma, animais heterozigotos (My/N), portadores de uma única cópia da mutação, podem desenvolver sinais clínicos e transmitir a alteração genética aos seus descendentes. Já os animais homozigotos (My/My) tendem a apresentar quadros mais graves e recorrentes da doença.

Os sinais clínicos incluem aumento aparente da musculatura, rigidez muscular e, posteriormente, rápida e acentuada atrofia muscular. As regiões mais frequentemente afetadas são a musculatura glútea e os músculos localizados ao longo da coluna vertebral. Histologicamente, observa-se a presença de infiltrados inflamatórios compostos predominantemente por linfócitos entre as fibras musculares e ao redor dos vasos sanguíneos.

Fatores ambientais podem desempenhar papel importante no desencadeamento da enfermidade. Episódios clínicos podem ocorrer após infecções respiratórias ou exposição a determinados agentes infecciosos, como Streptococcus equi, herpesvírus equino tipo 4 (EHV-4) e vírus da influenza equina, além de situações que promovam ativação do sistema imunológico.

Estudos realizados nos Estados Unidos demonstram que aproximadamente 7,5% dos cavalos Quarto de Milha são portadores da mutação associada à IMM, sendo observadas frequências mais elevadas em determinadas linhagens, especialmente de rédeas, trabalho e conformação. No Brasil, estudos recentes apontam que cerca de 15% dos cavalos Quarto de Milha são portadores da mutação, com maior ocorrência em animais da linhagem de rédeas.

O teste genético é uma ferramenta importante para a identificação de animais portadores e para o planejamento reprodutivo, contribuindo para a redução da frequência da mutação na população e auxiliando na avaliação de animais com histórico de perda muscular recorrente ou suspeita clínica de miosite imunomediada.

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