Exame Genético HyPP (Hyperkalemic Periodic Paralysis)

MÉTODO - Identificação das mutações genéticas por sequenciamento genético em sequenciador automático SeqStudio, no gene SCN4A.

TIPOS DE AMOSTRA - sangue total em EDTA (mínimo de 2 mL); bulbo piloso de crina ou cauda (mínimo de 30 fios contendo bulbos pilosos, acondicionados individualmente em envelope de papel identificado).

ARMAZENAMENTO E ENVIO - o exame pode ser realizado em qualquer idade. Não existe cura para a HYPP. O manejo nutricional e ambiental é fundamental para reduzir a frequência e a intensidade das crises.

TRATAMENTO - Coletar a amostra de preferência antes de qualquer tratamento.

ESPÉCIE - equina.

PRAZO - 15 dias úteis.

A HYPP (Hyperkalemic Periodic Paralysis), ou paralisia periódica hipercalêmica, é uma doença genética autossômica dominante que acomete principalmente cavalos das raças Quarto de Milha, Appaloosa e Paint Horse. A enfermidade está associada principalmente às linhagens de conformação, embora também possa ocorrer em animais das linhagens de trabalho e corrida.

A HYPP é causada por uma mutação no gene SCN4A, responsável pela produção de canais de sódio presentes nas células musculares. Nos animais afetados, esses canais permanecem abertos por mais tempo do que o normal, alterando o transporte de íons através da membrana celular e comprometendo a função muscular.

Por ser uma doença dominante, animais portadores de apenas uma cópia da mutação (HYPP/N) podem apresentar sinais clínicos da enfermidade. Já os animais homozigotos (HYPP/HYPP) tendem a desenvolver quadros mais graves.

Os sinais clínicos ocorrem em episódios que normalmente duram de 30 minutos a uma hora. Durante as crises, os animais podem apresentar tremores musculares, fraqueza, rigidez, dificuldade de locomoção, permanência em decúbito, dificuldade respiratória e alterações cardíacas. Em casos graves, a doença pode levar ao óbito.

Os cavalos afetados frequentemente apresentam musculatura bastante desenvolvida, característica que favoreceu a disseminação da mutação em determinadas linhagens. Nos Estados Unidos, estima-se que cerca de 4% dos cavalos Quarto de Milha sejam portadores da mutação, enquanto nas linhagens de conformação essa frequência pode ultrapassar 50%. No Brasil, aproximadamente 4% dos cavalos Quarto de Milha apresentam a mutação, sendo observadas frequências ainda maiores entre animais de conformação.

Não existe cura para a HYPP. O controle da doença é baseado principalmente no manejo adequado dos animais, especialmente através de dietas com baixo teor de potássio. A redução do fornecimento de alimentos ricos em potássio, como o feno de alfafa, associada ao fornecimento de volumosos à base de gramíneas, pode contribuir para a diminuição da frequência das crises.O teste genético é uma ferramenta importante para identificar animais afetados e portadores da mutação, auxiliando no manejo clínico e nos programas de seleção genética. No Brasil, a Associação Brasileira de Criadores de Cavalo Quarto de Milha (ABQM) exige o teste genético para descendentes do garanhão Impressive e não permite o registro de animais homozigotos para a mutação.

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