PAINEL DE EXAMES GENÉTICOS - PASTOR ALEMÃO

• Sensibilidade Medicamentosa (MDR1) - gene MDR1
• Hipertermia Maligna (MH) - gene RYR1
• Hiperuricosúria (HUU) - gene SLC2A9
• Mielopatia Degenerativa (DM) - gene SOD1

MÉTODO - Identificação das mutações genéticas por sequenciamento genético em sequenciador automático SeqStudio.

TIPOS DE AMOSTRA - sangue total em EDTA (mínimo 0,5 mL).

ARMAZENAMENTO E ENVIO - o sangue deve ser mantido em geladeira, temperatura entre 2 e 8ºC. 

Enviar sob refrigeração, por sedex ou transportadora. 

ESPÉCIE - canina.

RAÇAS - Pastor Alemão.

PRAZO - até 15 dias úteis.

A Sensibilidade Medicamentosa associada ao gene MDR1 é uma condição hereditária que afeta a capacidade do organismo de eliminar determinados medicamentos e substâncias químicas. Cães portadores da mutação podem apresentar reações adversas graves quando expostos a medicamentos como ivermectina, loperamida, doxorrubicina, vincristina, vinblastina, ciclosporina, digoxina, acepromazina e butorfanol. Detectar a presença da mutação no gene MDR1 é fundamental para identificar cães sensíveis a esses medicamentos e auxiliar médicos-veterinários na escolha de tratamentos seguros. O exame também permite aos criadores evitar a reprodução de animais portadores da alteração genética, reduzindo sua disseminação nas futuras gerações.

A Hipertermia Maligna (MH) é uma síndrome hereditária potencialmente fatal desencadeada pelo uso de determinados anestésicos e bloqueadores neuromusculares. A doença está associada a mutações no gene RYR1, responsável pela regulação da liberação de cálcio nas células musculares. Cães portadores da mutação podem desenvolver aumento súbito e intenso da temperatura corporal durante procedimentos anestésicos, resultando em complicações graves, como falência orgânica e morte. A identificação precoce da mutação é essencial para que protocolos anestésicos adequados sejam adotados, reduzindo significativamente os riscos durante cirurgias e outros procedimentos veterinários.

A Hiperuricosúria (HUU) é uma doença hereditária caracterizada pelo aumento dos níveis de ácido úrico na urina, favorecendo a formação de cálculos urinários na bexiga e nos rins. Os animais afetados podem apresentar dificuldade para urinar, aumento da frequência urinária, inflamação da bexiga e presença de sangue na urina. A doença está associada a mutações no gene SLC2A9 e pode causar dor, desconforto e necessidade de intervenção cirúrgica. O exame genético permite identificar cães afetados ou portadores da mutação, auxiliando no diagnóstico precoce, acompanhamento clínico e seleção de animais para reprodução, evitando a transmissão da alteração genética para a progênie.

A Mielopatia Degenerativa (DM) é uma doença neurológica progressiva que afeta a medula espinhal dos cães, causando perda gradual da coordenação motora e fraqueza dos membros posteriores. Associada a mutações no gene SOD1, a enfermidade geralmente se manifesta em animais mais velhos, evoluindo para paralisia dos membros posteriores e comprometimento dos membros anteriores. Como não existe tratamento curativo, a identificação precoce da mutação auxilia no diagnóstico diferencial, no acompanhamento clínico e na tomada de decisões reprodutivas responsáveis. O teste genético é uma ferramenta importante para reduzir a incidência da doença em populações predispostas.

A identificação de genes responsáveis por essas doenças hereditárias permite que criadores, médicos-veterinários e proprietários tomem decisões informadas sobre reprodução, prevenção e manejo clínico. Os testes genéticos auxiliam na redução da transmissão de mutações deletérias entre gerações, contribuindo para a saúde, bem-estar e longevidade dos cães.

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