PAINEL DE EXAMES GENÉTICOS - EQUINOS

• Astenia Dérmica Regional Hereditária Equina (HERDA) – gene PPIB
• Deficiência da Enzima Ramificadora de Glicogênio (GBED) – gene GBE1
• Hipertermia Maligna (HM) – gene RYR1
• Miopatia por Acúmulo de Polissacarídeo Tipo 1 (PSSM1) – gene GYS1
• Paralisia Periódica Hipercalêmica (HyPP) – gene SCN4A

MÉTODO - Identificação das mutações genéticas por sequenciamento genético em sequenciador automático SeqStudio.

TIPOS DE AMOSTRA -sangue total em EDTA (mínimo 2 mL) ou bulbo piloso de crina ou cauda (mínimo de 30 fios contendo bulbos pilosos).

ARMAZENAMENTO E ENVIO - o sangue deve ser mantido em geladeira, temperatura entre 2 e 8ºC. 

Enviar sob refrigeração, por sedex ou transportadora. 

ESPÉCIE - equina.

PRAZO - até 15 dias úteis.

A Astenia Dérmica Regional Hereditária Equina (HERDA) é uma doença genética hereditária associada a alterações na formação do colágeno, resultando em fragilidade cutânea progressiva. A condição é causada por mutações no gene PPIB, responsável pela produção da proteína Ciclofilina B, essencial para a maturação adequada do colágeno.

Os animais afetados apresentam pele fina, excessivamente elástica e suscetível a lacerações, especialmente na região do dorso, cernelha e garupa. As lesões podem evoluir para cicatrizes secas, escamosas e com perda de pelos.

Por se tratar de uma condição autossômica recessiva, animais portadores não apresentam sinais clínicos, mas podem transmitir a mutação aos descendentes. O teste genético permite identificar animais CLEAR (ausência da mutação), CARRIER (heterozigotos portadores) e AFFECTED (homozigotos mutantes), auxiliando programas de reprodução responsável e reduzindo a disseminação da doença.

A Deficiência da Enzima Ramificadora de Glicogênio (GBED) é uma doença hereditária causada por mutações no gene GBE1, responsável pela síntese adequada do glicogênio. A alteração compromete o armazenamento de energia celular, sendo considerada uma condição autossômica recessiva.

Animais afetados podem apresentar abortamento, natimortalidade ou nascimento de potros fracos, frequentemente associados a deformidades musculoesqueléticas, dificuldade para permanecer em estação e insuficiência cardiorrespiratória.

O teste genético permite identificar animais CLEAR, CARRIER e AFFECTED, contribuindo para o diagnóstico diferencial e para a seleção reprodutiva responsável, reduzindo a ocorrência da doença nos rebanhos.

A Hipertermia Maligna (HM) é uma doença hereditária associada a mutações no gene RYR1, responsável pelo controle da liberação de cálcio nas fibras musculares. A alteração provoca uma resposta hipermetabólica exagerada, especialmente durante procedimentos anestésicos ou situações de estresse intenso.

Os sinais clínicos incluem aumento acentuado da temperatura corporal, rigidez muscular, sudorese intensa, aumento das frequências cardíaca e respiratória e, em casos graves, morte súbita.

A HM apresenta herança autossômica dominante, sendo que uma única cópia da mutação é suficiente para predispor o animal ao desenvolvimento da doença. O teste genético auxilia na identificação de animais suscetíveis, permitindo o planejamento adequado de procedimentos clínicos e reprodutivos.

A Miopatia por Acúmulo de Polissacarídeo Tipo 1 (PSSM1) é uma doença muscular hereditária causada por mutações no gene GYS1, responsável pela síntese de glicogênio. A alteração leva ao acúmulo excessivo de glicogênio nas fibras musculares, comprometendo o metabolismo energético.

Os sinais clínicos incluem intolerância ao exercício, rigidez muscular, dor, espasmos, fraqueza e episódios recorrentes de rabdomiólise. Alguns animais também podem apresentar redução do desempenho atlético.

Por apresentar herança autossômica dominante, animais heterozigotos e homozigotos para a mutação podem desenvolver sinais clínicos. O teste genético auxilia no diagnóstico, manejo nutricional e planejamento reprodutivo dos animais afetados.

A Paralisia Periódica Hipercalêmica (HyPP) é uma enfermidade hereditária causada por mutações no gene SCN4A, responsável pela regulação dos canais de sódio das fibras musculares esqueléticas. A alteração interfere na condução normal dos impulsos nervosos, resultando em episódios periódicos de disfunção muscular.

Os animais afetados podem apresentar tremores musculares, fraqueza, dificuldade de locomoção, decúbito, comprometimento respiratório e, em casos graves, insuficiência cardíaca.

A HyPP apresenta herança autossômica dominante, sendo que uma única cópia da mutação pode resultar na manifestação clínica da doença. O teste genético permite identificar animais portadores da mutação e auxilia na seleção reprodutiva, contribuindo para a redução da frequência da enfermidade nas populações equinas.

A identificação das mutações nos genes PPIB, GBE1, RYR1, GYS1 e SCN4A auxilia na prevenção de doenças hereditárias, no diagnóstico precoce, no manejo clínico adequado e na preservação da saúde e bem-estar dos equinos.

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