PAINEL DE EXAMES GENÉTICOS - EQUINOS

• Miopatia por Acúmulo de Polissacarídeo Tipo 1 (PSSM1) – gene GYS1
• Miosite Imunomediada Equina (IMM) – gene MYH1

MÉTODO - Identificação das mutações genéticas por sequenciamento genético em sequenciador automático SeqStudio.

TIPOS DE AMOSTRA -sangue total em EDTA (mínimo 2 mL) ou bulbo piloso de crina ou cauda (mínimo de 30 fios contendo bulbos pilosos).

ARMAZENAMENTO E ENVIO - o sangue deve ser mantido em geladeira, temperatura entre 2 e 8ºC. 

Enviar sob refrigeração, por sedex ou transportadora. 

ESPÉCIE - equina.

PRAZO - até 15 dias úteis.

A Miopatia por Acúmulo de Polissacarídeo Tipo 1 (PSSM1) é uma doença muscular hereditária associada a alterações no metabolismo do glicogênio, principal fonte de energia utilizada pelas fibras musculares. Essa condição ocorre devido a mutações no gene GYS1, responsável pela síntese de glicogênio, levando ao acúmulo excessivo dessa substância nas células musculares. As alterações podem resultar em intolerância ao exercício, perda de desempenho atlético, rigidez muscular, espasmos, fraqueza e episódios recorrentes de rabdomiólise.

O teste genético para a mutação no gene GYS1 permite identificar animais portadores da alteração genética, classificando-os de acordo com seu genótipo. Por se tratar de uma doença autossômica dominante, uma única cópia da mutação é suficiente para predispor o animal ao desenvolvimento da enfermidade. A identificação da mutação auxilia criadores e médicos-veterinários na seleção reprodutiva responsável, no diagnóstico diferencial e no manejo adequado dos animais afetados.

O manejo da PSSM1 é baseado principalmente em ajustes nutricionais e exercícios regulares, uma vez que não existe cura para a condição. A redução do fornecimento de carboidratos não estruturais e o aumento da atividade física controlada podem contribuir para a diminuição da frequência e intensidade dos sinais clínicos.

A Miosite Imunomediada Equina (IMM) é uma doença muscular hereditária associada a mutações no gene MYH1, responsável pela produção da cadeia pesada da miosina presente nas fibras musculares esqueléticas. A condição é caracterizada por um processo inflamatório imunomediado que afeta a musculatura, resultando em rigidez muscular, aumento aparente da massa muscular e posterior desenvolvimento de fraqueza e atrofia muscular acentuada, principalmente nas regiões glútea e dorsal.

O teste genético para a mutação no gene MYH1 permite identificar animais portadores ou predispostos ao desenvolvimento da doença. A IMM apresenta herança autossômica dominante com penetrância incompleta, o que significa que animais portadores podem desenvolver sinais clínicos em diferentes graus de intensidade ou permanecer assintomáticos. A identificação da mutação auxilia no diagnóstico diferencial de enfermidades musculares e em programas de reprodução responsável.

Não existe tratamento curativo para a IMM, sendo o manejo baseado no controle da inflamação e no suporte clínico dos animais afetados. O teste genético auxilia na identificação precoce de animais predispostos, contribuindo para a preservação da saúde e bem-estar dos equinos.

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