PAINEL DE EXAMES GENÉTICOS - EQUINOS

• Astenia Dérmica Regional Hereditária Equina (HERDA) – gene PPIB
• Deficiência da Enzima Ramificadora de Glicogênio (GBED) – gene GBE1
• Hipertermia Maligna (HM) – gene RYR1
• Miopatia por Acúmulo de Polissacarídeo Tipo 1 (PSSM1) – gene GYS1
• Miosite Imunomediada Equina (IMM) – gene MYH1
• Paralisia Periódica Hipercalêmica (HyPP) – gene SCN4A

MÉTODO - Identificação das mutações genéticas por sequenciamento genético em sequenciador automático SeqStudio.

TIPOS DE AMOSTRA -sangue total em EDTA (mínimo 2 mL) ou bulbo piloso de crina ou cauda (mínimo de 30 fios contendo bulbos pilosos).

ARMAZENAMENTO E ENVIO - o sangue deve ser mantido em geladeira, temperatura entre 2 e 8ºC. 

Enviar sob refrigeração, por sedex ou transportadora. 

ESPÉCIE - equina.

PRAZO - até 15 dias úteis.

A Astenia Dérmica Regional Hereditária Equina (HERDA) é uma doença genética hereditária que afeta principalmente cavalos da raça Quarto de Milha e linhagens relacionadas. A condição é causada por mutações no gene PPIB, responsável pela produção da proteína Ciclofilina B, essencial para a formação adequada do colágeno. Os animais afetados apresentam pele excessivamente fina, frágil e elástica, predisposta à formação de lacerações e cicatrizes, especialmente nas regiões da cernelha, dorso e garupa. Por se tratar de uma condição autossômica recessiva, animais portadores não apresentam sinais clínicos, mas podem transmitir a mutação aos descendentes. O teste genético permite identificar animais CLEAR (ausência da mutação), CARRIER (portadores) e AFFECTED (afetados), auxiliando programas de reprodução responsável.

A Deficiência da Enzima Ramificadora de Glicogênio (GBED) é uma doença hereditária recessiva causada por mutações no gene GBE1, responsável pela produção da enzima ramificadora de glicogênio. A enfermidade compromete o metabolismo energético e está associada à ocorrência de abortos, natimortos ou nascimento de potros fracos. Os animais afetados podem apresentar deformidades musculoesqueléticas, fraqueza intensa, dificuldade de locomoção e insuficiência cardíaca ou respiratória. Não existe tratamento curativo para a doença, e os animais afetados geralmente não sobrevivem. O teste genético permite identificar animais livres, portadores ou afetados, contribuindo para o controle da disseminação da mutação nas populações equinas.

A Hipertermia Maligna (HM) é uma doença hereditária associada a mutações no gene RYR1, responsável pelo controle da liberação de cálcio nas fibras musculares. A alteração provoca um estado hipermetabólico caracterizado por aumento acentuado da temperatura corporal, rigidez muscular, sudorese intensa, aumento das frequências cardíaca e respiratória e, em casos graves, morte súbita. Os sinais clínicos podem ser desencadeados por anestesia inalatória, uso de determinados medicamentos, exercícios intensos ou situações de estresse. Por apresentar herança autossômica dominante, uma única cópia da mutação é suficiente para predispor o animal à doença. O teste genético auxilia na identificação de animais de risco e na adoção de medidas preventivas durante procedimentos clínicos e manejo.

A Miopatia por Acúmulo de Polissacarídeo Tipo 1 (PSSM1) é uma enfermidade muscular hereditária causada por mutações no gene GYS1, responsável pela síntese de glicogênio. A condição leva ao acúmulo excessivo de glicogênio nas fibras musculares, predispondo os animais a episódios de dor muscular, rigidez, fraqueza, intolerância ao exercício e rabdomiólise recorrente. A doença apresenta herança autossômica dominante, podendo manifestar-se em animais heterozigotos ou homozigotos para a mutação. Embora não exista cura, o manejo nutricional adequado e a prática regular de exercícios contribuem significativamente para o controle dos sinais clínicos. O teste genético permite identificar animais predispostos e orientar estratégias de manejo e reprodução.

A Miosite Imunomediada Equina (IMM) é uma doença muscular hereditária associada a mutações no gene MYH1. A condição é caracterizada por um processo inflamatório que afeta a musculatura esquelética, resultando em rigidez muscular, fraqueza e rápida perda de massa muscular, especialmente na região glútea e ao longo da coluna vertebral. Os sinais clínicos podem ser desencadeados por fatores ambientais ou por estímulos imunológicos, como infecções respiratórias e vacinação. A doença apresenta herança autossômica dominante com penetrância incompleta, permitindo que animais portadores manifestem ou transmitam a alteração genética. O teste genético auxilia na identificação de animais predispostos e no planejamento reprodutivo responsável.

A Paralisia Periódica Hipercalêmica (HyPP) é uma doença hereditária causada por mutações no gene SCN4A, responsável pelo funcionamento dos canais de sódio das fibras musculares. A alteração interfere na condução dos impulsos nervosos, provocando episódios intermitentes de tremores musculares, fraqueza, dificuldade respiratória e, em casos severos, colapso e morte. A doença apresenta herança autossômica dominante, sendo que animais heterozigotos e homozigotos podem desenvolver sinais clínicos, com maior gravidade observada nos homozigotos. O teste genético permite identificar animais livres ou portadores da mutação, contribuindo para programas de seleção genética e redução da frequência da doença na população equina.

A identificação das mutações nos genes PPIB, GBE1, RYR1, GYS1, MYH1 e SCN4A auxilia no diagnóstico, manejo clínico e planejamento reprodutivo dos animais, permitindo reduzir a disseminação de doenças hereditárias e promover a saúde e o bem-estar das populações equinas.

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